Google DeepMindがAlphaGenome Atlasを公開、90億変異の影響を予測

Google DeepMindが2026年9月8日、ヒトゲノムの一塩基変異90億件について分子レベルの影響を予測したデータセット「AlphaGenome Atlas」を公開
データ量は1ペタバイトで、AlphaFold Databaseの30倍超。ゲノムの98%を占める非コーディング領域も対象に含む
UK Biobankの5万4000人超のデータに適用した研究では、非コーディング領域の遺伝的関連を従来より22%多く検出

90億変異の予測地図

Google DeepMindは2026年9月8日、ヒトゲノム上で起こりうるすべての一塩基変異について、その分子的な影響を事前に計算した「AlphaGenome Atlas」を公開しました。対象となる変異は約90億件で、DNAの1文字が別の文字に置き換わるあらゆるパターンを網羅しています。

ヒトゲノムには約90億通りの一塩基置換が理論上存在しますが、そのすべてを実験室で検証することは現実的ではありません。これまで研究者は、調べたい変異を1件ずつ予測モデルAlphaGenomeに投入して計算する必要がありました。Atlasはその計算をあらかじめ済ませ、結果を誰でも参照できる形にまとめたものです。

データセットの規模は、タンパク質構造予測の成果を集めたAlphaFold Databaseと比較すると分かりやすくなります。

項目	AlphaGenome Atlas	AlphaFold Database
データ量	約1ペタバイト	約30分の1
収録件数	一塩基変異約90億件	タンパク質構造 2億件超
対象	ヒト・マウスの数百種の細胞型と組織	既知タンパク質の立体構造

1件の変異について予測される分子的な指標は数千に及びます。遺伝子発現の変化、RNAスプライシングへの影響、クロマチンアクセシビリティ、転写因子の結合、タンパク質量への影響などが含まれます。

AVIスコアという単一指標

膨大な予測値をそのまま扱うのは負担が大きいため、DeepMindはAVI（AlphaGenome Variant Impact）スコアという単一の数値を用意しました。AlphaGenomeの予測と、タンパク質のアミノ酸変化を評価するAlphaMissenseの予測を1つの値に集約したものです。

この設計により、タンパク質をコードする2%の領域と、遺伝子の働きを調節する98%の非コーディング領域を、同じ尺度で並べて順位付けできます。これまで解釈が難しかった非コーディング変異を、コーディング変異と同じ土俵で優先順位付けできる点が実務上の変化です。

研究現場での成果

公開に先立ち、複数の研究機関が試験的にAtlasを利用しています。Broad Instituteの研究チームは、てんかん性脳症に関連するDNM1遺伝子の変異を特定しました。過去の解析では見落とされていたもので、Atlasの予測は誤ったスプライス部位が作られ、結果として異常に伸長したタンパク質が生じるという機序まで示したとされています。

集団遺伝学の分野では、University of Exeterの研究者がUK Biobankの5万4000人超のデータにAtlasを適用しました。稀な変異を予測された分子的効果ごとにグループ化する手法により、非コーディング領域の遺伝的関連を従来比で22%多く検出しています。老化に関わるPLA2G7や酸素感知に関わるEGLN1など、タンパク質量に影響する調節変異が同定されました。

また、影響が大きい上位1%の非コーディング変異に絞った解析では、体格指数（BMI）に関連する可能性のあるゲノム領域が19か所見つかっています。共同研究にはHarvard University、Boston Children's Hospital、Memorial Sloan Kettering Cancer Center、Massachusetts General Hospital、Stowers Institute for Medical Research、University of Kansas Medical Centerなども参加しました。